Alam, Diterbitkan online: 20 November 2024; doi:10.1038/d41586-024-03554-4
Pada penyakit langka, mutasi langka telah lama dianggap sebagai satu-satunya penyebab. Analisis genetik terhadap orang-orang dengan kondisi seperti itu kini menunjukkan bahwa dampak varian genetik yang umum dapat menumpuk dan berkontribusi terhadap risiko penyakit.
Sumber